Erbliches Kinnmuskelzittern („Geniospasmus”)

 

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Zusammenfassung

Erbliches Kinnmuskelzittern (McKusick-Katalog Nr. 19010), wurde erstmals 1894 als „Geniospasmus” (begrifflich an „Blepharospasmus” angelehnt) beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz (66-100%) vererbt und ist eine benigne Bewegungsstörung, die episodisch spontan oder unter emotionaler Belastung als hochfrequentes, beidseitiges Zucken der Haut an der Kinnspitze auftritt. Es wurde bisher in 18 Familien aus Europa und USA beobachtet. Wir berichten über klinische und elektromyographische Befunde von fünf Probanden einer neuentdeckten Familie aus Oberbayern mit 13 Betroffenen in 4 Generationen. Regelmäßige Spontanentladungen motorischer Einheiten des Musculus mentalis liegen dem klinischen Phänomen zugrunde, das von keinen weiteren neurologischen Auffälligkeiten begleitet wird. Pathophysiologie und nosologische Einordnung sind unklar, molekulargenetische Untersuchungen stehen aus.

Summary

Trembling chin is a benign hereditary trait (McKusick catalogue number 19010), first reported from Sicily by Massaro in 1894 under the name of “geniospasm” (in analogy to blepharospasm). It since has been documented in 18 families from Europe and the USA, transmitted as an autosomal-dominant trait with 66% to 100% penetrance. It consists of intermittent spontaneous or stress-induced quivering of the skin overlying the chin bilaterally. We describe clinical and electromyographic findings in five subjects from a newly detected family from upper Bavaria with 13 affected members in 4 generations. Clinically, chin trembling is an isolated finding and correlates with spontaneous motor unit discharges in the mentalis muscle. Pathophysiology, nosology and molecular genetics need to be elucidated.